Erre is figyelj a lombikprogram során!

MelindaA-Hírek, A-Olvasói Levelek

Egy anyuka megosztotta velünk a történetét, amely a prenatális diagnosztikai vizsgálatok fontosságára hívja fel a figyelmet. Szakértőnk, Kékesi Anna válaszolt az anyuka levelére.

 

Kedves Babagenetika!

Nekünk csak lombikkal lehet kisbabánk főként férfi oldali gondok miatt, férjemnek van egy kiegyensúlyozott transzlokációja. Fél év próbálkozás után, 1 év mindenféle kivizsgálást követően kezdtünk el tavaly májusban a Győri Kaáli Intézetben az első lombikunkat. A 3 napos embriókat beültetés előtt PGD Fish vizsgálatra küldték, Magyarországon készült a vizsgálat, az intézetet direkt nem említem. 6 embriónk lett, sajnos soknak “értékelhetetlen” eredményt mutatott a PGD eredménye, és nem is fejlődtek túl jól a kis bogyók, 1 maradt akit vissza lehetett ültetni 5 naposan, az ő eredménye viszont értékelhetetlen volt.
Mivel akkor még nem tudtuk, hogy mekkora kockázatot vállalunk, és az orvos sem mondta (Magyarország legjobbja), hogy ne ültessük vissza (egyedül a biológus utalt rá, hogy nem teljesen úgy néz ki, mint ahogy kellene, és ő nem javasolja beültetésre), és ott motoszkált bennünk, hogy mi van ha mégis egészséges, meg majd a sors eldönti… és hasonlók, vállaltuk az értékelhetetlen PGD-jű embrió visszaültetését.
Az orvosunk annyival engedett el minket kb. 6 hetesen (a nőgyógyász és az IVF orvos is), hogy majd 12. héten szükség van valamilyen prénatális magzati diagnosztikára.Ennek én próbáltam is utánanézni, mert rengeteg fajta anyai vérből végezhető teszt van (prenatest, Nifty, Tranquility….) és van ugye az amniocentézis, ami kicsit alaptalanul túl van misztifikálva a vetélési kockázat miatt, mindenkit riogatnak tőle. Az utolsó konzultáción az IVF orvostól kérdeztük, hogy melyiket javasolja, mert amiket olvastam, abból kiderült, hogy a transzlokációt csak az amniocentézis vagy méhlepény biopszia szűri, az anyai vérből vett vizsgálatok nem, erre rá is kérdeztem. Azt a választ kaptam a kérdésemre, hogy okoskodás helyett inkább szépirodalmat olvassak, bármelyik anyai vérből vett módszer jó lesz, minek vállalnánk feleslegesen az amniocentézis vetélési kockázatát.
Kisbabánk gyönyörűen fejlődött hétről hétre, semmilyen jelét nem mutatta, hogy ő beteg. Sajnos nem a megérzésemre hallgattam, és vakon hittem az orvosoknak, így 12. héten a Tranquility tesztet csináltattuk meg (200.000 Ft-ot dobtunk ki az ablakon), és mikor megkaptuk az eredményét, hogy minden téren egészséges a baba, boldogan örültünk neki, hogy nincs semmi baj. Szépen fejlődött a pici, semmilyen jel nem utalt arra hogy beteg lenne, majd jött a 18. heti genetikai vizsgálat, ahol hirtelen minden megváltozott. Az UH-on (TB-s) annyit látott az orvos, hogy mikropénisz látható, és a magzat mérete kisebb picit mint lennie kellene, jöjjek vissza 2 hét múlva kontrollra.
Természetesen ezután azonnal felkerestünk egy speciálisan magzati diagnosztikával is foglalkozó nőgyógyászt, ahol egy nagyon alapos UH-on ő már látta, hogy a kisagy környékén valami nem olyan mint lennie kellene. Rögtön megcsináltatta az amniocentézist, ill. magzati MRI-t kért. Sajnos az MRI-n is látszódott a kisagyban a kisebb elváltozás (ami még önmagában nem lett volna az élettel összeegyeztethetetlen), majd végül az amniocentézis eredménye egyértelműen megállapította, hogy kiegyensúlyozatlan a transzlokációja a mi picinknek, és egyértelműen a várandósság befejezését javasolják. Ezek után sajnos nem volt kérdés, be kellett fejeznünk a várandósságot a 22. héten, meg kellett szülnöm kisbabánkat.
Azóta 2. IVF-ünket csináljuk egy külföldi intézetben, itt szóba sem jöhet olyan opció, hogy értékelhetetlen PGD-jű embriót visszaültessenek, ebben nem adják meg a választás lehetőségét a páciensnek, ami szerintem sokkal jobb, mint itthon, hogy olyan dologban adnak választási lehetőséget kellő felvilágosítás nélkül, amihez hétköznapi ember nem ért, és nagyon nagy kockázatot vállalhat.
Ha csak 1 embernek is tudok segíteni a történetünkkel, akkor nem volt hiábavaló ami a mi picinkkel történt.
Köszönettel,
egy anyuka

 

Szakértőnk válasza:

Kékesi Anna vagyok, magzati kromoszóma vizsgálatokkal és PGD-vel foglalkozó biológus. A cikkben szereplő hölgy története kapcsán szeretném megosztani az olvasókkal a lombikkal, PGD-vel, genetikai tanácsadással, kromoszómális rendellenességekkel kapcsolatos információkat annak reményében, hogy a jövőben elkerülhetők legyenek az ehhez hasonló, szomorú helyzetek.

A PGD vizsgálat megbízhatóságáról

„A 3 napos embriókat beültetés előtt PGD Fish vizsgálatra küldték, Magyarországon készült a vizsgálat, az intézetet direkt nem említem. 6 embriónk lett, sajnos soknak “értékelhetetlen” eredményt mutatott a PGD eredménye, és nem is fejlődtek túl jól a kis bogyók, 1 maradt akit vissza lehetett ültetni 5 naposan, az ő eredménye viszont értékelhetetlen volt.”

Nagyon fontosnak tartom hangsúlyozni, hogy minden PGD vizsgálatot előzzön meg egy genetikai tanácsadás, amely NEM az IVF központban, hanem a genetikai centrumban kell hogy történjen. A lombik központban az orvos tájékoztatja a pácienst a lombikkal kapcsolatos részletekről, a genetikai centrum szakembereinek (klinikai genetikus, genetikai vizsgálatot végző biológus) feladata, hogy korrekt tájékoztatást adjanak a genetikai vizsgálat részleteiről, előnyeiről, hátrányairól, pl arról is, miért fordulhat elő, hogy egy embrió értékelhetetlen a genetikai vizsgálat során….
Miért fordulhat elő, hogy egy embrió genetikai vizsgálata értékelhetetlennek bizonyul?
A mintavétel során a 3 napos embrióból ami 6-10 sejtet tartalmaz, 1 vagy 2 sejtet tud levenni az embriológus, ami egy tárgylemezen kerül át a genetikai centrumba vizsgálatra. Ilyen kicsi sejtszám esetén ritkán, de fennáll a lehetősége, hogy a sejt a tárgylemezre helyezés közben „lefut” a tárgylemez felületéről, ilyenkor sajnos nincs mit megvizsgálnia a genetikusnak.
A genetikai vizsgálat során a sejtben a sejt magjának analízise történik, melynek során a genetikai rendellenességre célzott festékkel megjelölt DNS próbáknak be kell jutnia a sejtmagba. A sejtmagot vastag citoplazma réteg borítja, amit úgy kell elképzelni, mintha a napot (sejtmag) egy felhőréteg (citoplazma) árnyékolná be. Ezt a „felhőréteget” igyekszik az embriológus eltávolítani a sejtmagról, ami nem mindig sikerül tökéletesen, ugyanis embriónként változik ennek a „felhőrétegnek” a vastagsága és eltávolíthatósága. Minél vastagabb marad ez a réteg, a DNS próbáknak annál nehezebb behatolni a sejtmagba. Ezt a citoplazma réteget a genetikai vizsgálatot megelőzően a genetikus is igyekszik eltávolítani egy előkészítő kezeléssel, ami általában sikerül is, de nem minden esetben. A vizsgálatot nehezíti, hogy a sejtmag csak a vizsgálat végén válik láthatóvá a mikroszkópban, az előkészítő műveletek során mondhatni „vakon” dolgozunk.
A fent leírt tényezők miatt forduhat elő, hogy a vizsgálat végén úgy adunk ki egy leletet, hogy 1 vagy több embrió értékelhetetlen volt. Általában azt lehet mondani, hogy 5-6 embrióból átlagosan 1-2 szokott értékelhetetlennek bizonyulni. Vannak páciensek, akiknek nagyon szépek az embriói, esetükben akár az összes értékelhető, másoknálsajnos több embrió is értékelhetetlen.
Az értékelhetetlen embriók újabb vizsgálatára van lehetőség, amennyiben 5 naposan egy újabb biopsziát végez az embriológus. Ebben az esetben a genetikai vizsgálat az 5 napos embrió mintájából történik, így több sejt analízisére van lehetőség, de az embriót le kell fagyasztani és egy későbbi ciklusban, amennyiben genetikailag rendben van, kerülhet visszaültetésre.

„…rengeteg fajta anyai vérből végezhető teszt van (prenatest, Nifty, Tranquility….) és van ugye az amniocentézis, ami kicsit alaptalanul túl van misztifikálva a vetélési kockázat miatt, mindenkit riogatnak tőle. Az utolsó konzultáción az IVF orvostól kérdeztük, hogy melyiket javasolja, mert amiket olvastam, abból kiderült, hogy a transzlokációt csak az amniocentézis vagy méhlepény biopszia szűri, az anyai vérből vett vizsgálatok nem, erre rá is kérdeztem tőle.”

Szerkezeti kromoszóma rendellenességek (transzlokációk) esetén a várandóság második trimeszterében a magzati kromoszóma vizsgálat (CVS/AC) az egyedüli vizsgálati lehetőség, amely diagnosztikus értékű, és nagyon fontos, hogy megerősítse a PGD eredményét. A NIPT tesztek (NIFTY, Prenatest, Tranquility, Panoráma, Verifi, Veracity, Harmony) NEM alkalmasak a transzlokációk vizsgálatára, nem mutatják ki kiegyensúlyozatlan formákat!!!! A genetikai tanácsadáson ez is elhangzik.

„Azóta 2. IVF-ünket csináljuk egy külföldi intézetben, itt szóba sem jöhet olyan opció, hogy értékelhetetlen PGD-jű embriót visszaültessenek, ebben nem adják meg a választás lehetőségét a páciensnek, ami szerintem sokkal jobb, mint itthon, hogy olyan dologban adnak választási lehetőséget kellő felvilágosítás nélkül, amihez hétköznapi ember nem ért, és nagyon nagy kockázatot vállalhat.”

Külföldön valóban vannak más módszerek is, melyekkel PGD végezhető, ilyen a CGH vizsgálat, amely a kromoszóma többlet vagy hiány kimutatására alkalmas, így a transzlokáció kiválóan vizsgálható általa.

Általános tájékoztató arról, mi is a PGD illetve milyen úton módon történik a PGD-vel egybekötött lombik program.

Preimplantációs genetika (PGD)
Azok a gyermekvállalás előtt álló párok, akiknek a családjában egy ismert genetikai rendellenesség öröklődik, és emiatt születendő gyermeküknek magas a genetikai kockázata, különböző prenatális (születés előtti) vizsgálatokat vehetnek igénybe a beteg utód születésének megelőzésére.
A hagyományos prenatális vizsgálatok a terhesség alatt, annak második trimeszterében történnek magzatvíz, vagy chorion-boholy mintavétellel. Ilyenkor azonban, ha a vizsgálat igazolja a genetikai rendellenesség továbbörökítését, már csak terhességmegszakítással van mód a beteg gyermek születésének megelőzésre, ami nehéz és megterhelő döntés a legtöbb pár számára.
A preimplantációs genetikai diagnosztika a prenatális vizsgálatok legkorábban elvégezhető formája. Ilyenkor a hagyományos prenatális vizsgálatokkal szemben nem a terhesség alatt, hanem a terhesség létrejötte előtt történik meg a genetikai vizsgálat.
Preimplantációs genetikai vizsgálatoknál mesterséges megtermékenyítést követően, még beültetés előtt álló embriókat vizsgálunk azzal a céllal, hogy az adott családban öröklődő, gén vagy kromoszóma szintű eltérést még a terhesség létrejötte előtt azonosítsuk. A PGD vizsgálattal meghatározható, hogy mely embriók örökölték a betegséget, és melyek nem. Ezzel az eljárással lehetőség nyílik arra, hogy csak olyan embriók kerüljenek beültetésre, amelyek nem érintettek az adott betegségben.

PGD vizsgálat a gyakorlatban
A PGD eljárás szervezeten kívüli megtermékenyítést (IVF – in vitro fertilizáció) igényel, ezáltal a genetikai vizsgálatot végző, ill. a lombikkezelések végzésére specializálódott centrumok együttműködésében valósul meg. A genetikai tanácsadást, az előkészítő genetikai vizsgálatokat, illetve az embriókból kiemelt sejtek genetikai vizsgálatát a genetikai centrum végzi, míg a lombikkezelés előkészítését, kivitelezését, az embriókból történő mintavételt, majd az embrióbeültetést az IVF centrum.
A PGD vizsgálatot minden esetben számos előkészítő lépés előzi meg. Ezek közül az első a Géndiagnosztikai Centrumban tartott genetikai tanácsadás. A konzultáción jelen van a PGD vizsgálatra jelentkező pár, a klinikai genetikus szakorvos, és a PGD vizsgálatokban jártas biológus szakember.
A konzultáción áttekintjük a családi előzményeket, a rendelkezésre álló genetikai leleteket, melyek alapján meghatározható, hogy az adott esetben indokolt-e a PGD vizsgálat elvégzése, ill. szükség van-e esetleg kiegészítő genetikai vizsgálatokra. PGD vizsgálat csak azonosított genetikai eltérés esetén végezhető, ezért, ha nem történt korábban genetikai vizsgálat a betegséget okozó eltérés pontos beazonosítására, azt a PGD vizsgálat előtt szükséges elvégezni (ha pl. a betegség diagnózisa genetikai vizsgálat nélkül, pusztán a tünetek alapján került felállításra).
Amennyiben indokolt a PGD vizsgálat elvégzése, és ahhoz minden előzetes vizsgálati dokumentáció rendelkezésre áll, kiállítunk egy szakvéleményt arra vonatkozóan, hogy az adott párnál a PGD eljárás genetikai szempontból indokolt, technikailag kivitelezhető, és a pár kérésére elvégezhető.
Ha a pár az első konzultáción a vizsgálat kérése mellett dönt, aláírjuk a vizsgálatkérő, ill. beleegyező nyilatkozatot is, amennyiben később döntenek a vizsgálat kérése mellett, az első konzultáción csak a szakvélemény kerül kiadásra, és egy későbbi időpontban, a vizsgálat kérése esetén kerül sor a további dokumentumok aláírására.
A PGD vizsgálathoz szükséges IVF kezelésre több IVF centrumban is lehetőség van, melyek közül a páciens választhatja ki a számára megfelelőbbet. A vizsgálat előkészítéséhez a választott lombikcentrumban is konzultációs időpontot kell egyeztetni. A konzultáción szükség lesz ismertetett genetikai tanácsadáson kiállított, a PGD indokoltságát alátámasztó szakvéleményre. A konzultáción a szakorvossal áttekintik a reproduktív előzményeket, egyeztetnek a kezelés indítása előttelvégzendő orvosi és laboratóriumi vizsgálatokról, meghatározzák, hogy nincs-e egészségügyi akadálya a lombikkezelésnek. A szakorvos ismerteti az IVF eljárás menetét, és a konzultáción lehetőség van a kezeléssel kapcsolatos bármilyen további kérdés megvitatására.
Az embriókból kiemelt sejtek genetikai vizsgálata a Géndiagnosztikai Centrum laboratóriumában történik, ahol a kromoszómák szerkezeti vizsgálatára van szükség. A 3. napi biopszia során nyert 1-2 blastomer sejtet fluorescens in situ hibridizáció (FISH) technikával vizsgálja a laboratórium. Ez a vizsgálattípus 3. napi mintavétellel történik, és 2 napon belül eredményt ad. Az embriók visszaültetése (transzfer) során 1 vagy 2, a genetikai vizsgálat alapján visszaültetésre javasolt embriót helyeznek fel egy rugalmas katéter segítségével ultrahang kontroll mellett a méhüregbe.
A transzfer történhet a stimulált ciklusban (friss embrió transzfer), vagy egy későbbi spontán ciklusban (fagyasztott embrió transzfer).
A lehető legnagyobb biztonság érdekében minden PGD-vel fogant terhesség esetében javasoljuk a 12. terhességi héten történő chorion-boholy mintavételt és kontroll genetikai vizsgálatot.
A kontroll vizsgálattal igazolható a PGD eredményessége, és emellett sor kerül olyan véletlenszerűen kialakuló kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-, Edwards-, Patau-szindróma és nemi kromoszómák számbeli eltérései) vizsgálatára is, melyekre vonatkozóan a PGD vizsgálat nem nyújt információt.

Oszd meg!