Prena vs. Nifty

MelindaA-Hírek, A-Olvasói Levelek

Kedves olvasónk kérdésére válaszol Biri Etelka szakértőnk a Nifty teszttel kapcsolatban.

Kedves Babagenetika.info munkatársak, szakértők!
Számomra nem kérdés, hogy vértesztet csináltassak jelen terhességemnél, viszont a Prena vs Nifty kérdésnél elakadtam. Hátha Önök tudnak segíteni. Nem kérdés, mert 43 éves vagyok, és több spontán vetélésen túl nem kockázatatom az invazív beavatkozást. Egy korábbi terhességemnél a Nifty tesztből derült ki, hogy a babánk sajnos Klienefelter szindrómás lenne. Szörnyű volt átélni, amennyire csak tudtunk, utánajártunk a betegségnek, de úgy éreztük végül, nem tudnánk betegen felnevelni, és neki sem lenne jó, így elvetettem. Szerencsére van egy egészséges kislányunk, de a kistesó 7 éve nem érkezik, bízunk benne, hogy ez a mostani terhesség végre rendben lesz.
Szóval ilyen előzmények után mindenképp szeretnénk megcsináltatni most is a Prena vagy a Nifty tesztet. Múltkor is azért választottam a Nifty-t, mert úgy láttam, többféle rendellenességet szűr, ezért most is arra gondolnék. Számomra megbízhatónak is bizonyult, kimutatta a Klienefeltert, amit utána az invazív teszt is igazolt sajnos. Ugyanakkor most a nőgyógyászom elbizonytalanított azzal, hogy azt mondta, a Prena megbízható német minőség, a Nifty pedig “kínai”. Próbáltam a neten utánanézni a valós kutatási eredményeknek, mivel nekem ez így nem meggyőző vélemény (hiszen kínában is van csúcstechnológia, szóval kicsit általánosítónak, tudománytalannak érzem a kijelentést), de sajnos nem találtam a tesztek megbízhatóságára összehasonlító statisztikát.
Önöknek mi a véleménye ez ügyben? Ha számomra fontos, hogy minél többféle rendellenességet szűrjön, akkor inkább a Nifty-t válasszam, vagy húzzak a Prena felé?
Köszönöm, ha segítenek a döntésben!
Üdvözlettel: Kis Judit

 

Szakértőnk válasza:

Kedves Judit!

A minták kiértékelését valóban a (hongkongi székhelyű) BGI Laboratóriumában végzik, amely a Nature és Science minősítése szerint világ 3. vezető kutatóközpontja. A piacon elérhető minden teszt alapját az a felfedezés adta, amelyet a BGI egykori kutatója, Dennis Lo tárt fel. Dennis Lo felfedezte, hogy szabad magzati DNS részek keringenek az anyai vérben, ami lehetővé tette az első DNS-teszt, a Nifty kifejlesztését 2010-ben. Mára több, mint 2 millió Nifty-tesztet végeztek el világszerte, ezzel a Nifty kiemelkedően a legmegbízhatóbb és legjobb teszt a NIPT-ek között.
A Prena teszt csupán Közép-Európában elterjedt, alig pár tízezer mintaszámmal rendelkezik, technológiai háttere szerint célzott szekvenálással dolgoznak (szemben a Nifty teljes genomszekvenálásával), tehát kevésbé megbízható.

Ingyenes biztosítás a még nagyobb biztonságért!
Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszómaanalízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.
Ezt egyetlen egy NIPT nem adja a kismamák részére.

Biztonság a minták szállításában/előkészítésében!
A minták előkészítése Magyarország legnagyobb és legkorszerűbb géndiagnosztikai laboratóriumában, a legmodernebb technológia háttérrel rendelkező Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban ellenőrzött körülmények között történik. Ennek a szigorú minőségi kontrollnak köszönhetően azon álpozitív esetek számát minimálisra csökkentettük, amelyek a minta helytelen szállításából, tárolásából és a rá ható környezeti tényezőkből következhetnek.
Sajnos ezen a téren más cégek mintaszállítása nem minden esetben megfelelő, továbbá egy cég sem végez plazmaszeparálást, amivel a minták minőségét megőrizzük, a fals pozitív eseteket elkerüljük.
Nálunk is elérhető 139 000 forintos fogyasztói áron egy alap panel, mely Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat szűr, illetve a magzat nemét, és jár hozzá egy ingyenes biztosítás. Az ezen felüli variánsok szakmailag teljesen indokolatlanok és csak félrevezetőek a kismamáknak.
Összességében elmondható, hogy a Nifty-teszt a világ vezető non-invazív prenatális tesztje, amely több, mint, 2 millió elvégzett tesztet jelent világszerte. Biztonságos, hiszen a felhalmozott tudás és tapasztalat mögött egy alanyi jogon járó biztosítást is kap a Kismama, mely fedezi a nemkívánatos eredmény költségeit is. A minták minőségi körülményeiről az egyik legmodernebben felszerelt Istenhegyi Géndiagnosztikai Labor gondoskodik, magasan szakképzett szakemberekkel. A Nifty-teszt az egyedüli DNS-teszt ma a világon, amely 18 rendellenesség szűrésére alkalmas magas megbízhatóság mellett.

Oszd meg!